唐氏综合征的筛查：高龄孕妈越早筛查越好

今日是世界唐氏综合征日设立11周年的日子。昨日下午，广州医科大学第三附属医院、广医三院北院(原广医荔湾医院)、荔湾区妇幼、广州市妇联等在广医三院北院举办大型公益义诊活动。

据广州医科大学附属第三医院产前诊断(胎儿医学中心)副主任医师陈敏介绍，随着国家二胎政策的放开，现在不少35岁甚至40岁以上的高龄妈妈们都想生育二胎，然而，随着孕妇年龄的增加，发生率呈曲线性增加。“发生唐氏综合征几率也增加，普通人群1/600-800，35岁以上1/250，四十岁1/100，四十五岁1/50，五十岁1/20。”陈敏说。这也意味着，孕妇年龄达到35岁的高龄界线，起码在250个准妈妈肚子里就有1个会是唐氏宝宝。

他建议，唐氏综合征的筛查，越早筛查越好，以免日后胎儿出生给家庭造成严重负担。“孕妈妈在怀孕9～11周(孕早期)时进行一期唐氏征筛查，在第15～20周(孕中期)时接受二期唐氏征筛查，以计算出胎儿患唐氏征的风险。”

而对于唐氏筛查结果的准确性，他介绍说，如果检验质量控制住，早期11-13+6周的时候可以检查出90%唐氏综合征胎儿，中期检查出70%~80%胎儿。没有做血清学筛查，只在早孕期11-13+6周做了B超或超声检查或MT检查，也可以检测出70%唐氏综合征或其他染色体异常。

何谓唐氏综合征?

唐氏综合征，又称Down’ s syndrome，是最常见的染色体病之一，患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体，共47条染色体，导致多种器官结构和功能异常，包括弱智、先天性心脏病等。

唐氏综合征患者一般可活到成年，但由于智力的障碍，他们需要长期接受看顾。唐氏综合征是染色体异常引起的，因此不能通过药物或手术治疗。