国内首例3D打印辅助成骨不全矫形手术

8月26日，6岁男孩小峰出现在了香港大学深圳医院的新闻发布会现场，这个小男孩患有先天性成骨不全症，生下来就是“玻璃骨”，像瓷娃娃一样，轻微的碰撞都可能导致骨折。在一年前，他又成了“盘腿”男孩，双腿因为骨折过多，慢慢弯成了交叉的环状，看起来就像整天盘腿坐着，再也站不起来。这种畸形令矫形手术变得艰难，因为无法拍到标准的X光片，手术设计方案难度大，而矫形手术精度要求很高。因此，在小儿骨科领域，成骨不全的畸形手术一直是难题中的难题。
不过，港大深圳医院骨科团队通过多年的临床治疗经验并引入最新的3D打印技术解决了这一难题。医疗团队为患儿打印出一个1:1仿真的下肢模型，再在模型上精准设计手术方案，并于今年6月顺利进行截骨矫形手术，令他双腿重新变直，经过康复锻炼，患儿已经可以重新站立起来。这是国内首例以3D打印辅助的成骨不全矫形手术，也是香港大学深圳医院开展的首例3D打印辅助手术。
3D打印技术的应用对“玻璃骨”手术来说是革命性的，第一次将矫形手术做到如此精准，也令更多像小峰这样严重弯曲畸形的患者终于可以进行精准富有成效的矫形手术。
妈妈轻缓地把小峰从轮椅里抱出来放在自己腿上，可能是碰到了手术后的痛点，小峰脸上显现出痛苦的表情。小峰从开始学走路就出现骨折现象，现在全身已经骨折不下二三十次，双腿因为骨折过多，慢慢弯成了交叉环状，看起来就像每天盘腿坐着，无法站立。
易碎的骨头 爬行的童年
成骨不全是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病、玻璃骨，是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。病变不限于骨骼，也常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。大概每10000-15000人之中有一人发病，目前在中国大概有10～20万人患病。
摔跤、磕碰，甚至打个喷嚏、踢个被子，这些常人再普通不过的动作，都有可能令成骨不全的人骨折。
小峰从开始学走路的第一个星期就出现了骨折，到如今，双腿已经骨折不下二三十次。“有时候在地上跑着，一转身就骨折了。” 从他骨头的X光片来看，到处都是骨折的痕迹，以大腿和小腿为主。“说实话，他站起来的时间还没有骨折的时间多。”爸爸说。
绝大部分时间里，小峰只能在沙发上坐着看动画片，或者用双手撑着身体爬来爬去。尽管如此，他还是容易骨折，骨头上的裂缝越来越多，下肢也慢慢变弯，终于在5岁的时候成了交叉的环状，无法再站起来。每次穿裤子的时候，他都必须非常小心、非常吃力。
在今年之前，家在贵州省农村的小峰并没有进行过任何有效的治疗。父母带着他去过重庆、浙江求医，都无功而返。
有一次，父母得知县城来了一位外地的知名骨科教授义诊，天没亮就抱着孩子赶到县城的医院等候，结果教授摇了摇头：只听说过，没治过。
又有一次，小峰爸爸听当地的医生说，到北方某城市可以治，但成功率只有20%，并且要准备好1000万。“我一个农村人，哪会有1000万，还是算了吧。”
今年6月，一家主要关注“成骨不全症”的公益组织——瓷娃娃罕见病关爱中心帮助小峰联系上了香港大学深圳医院小儿骨科。
成骨不全症还无法治愈，目前医学界的目标是将骨折的可能性降至最低，通过手术纠正畸形，通过增强骨密度降低骨脆弱性，以及将疼痛降至最低，最大程度提升患者的灵活动性和独立活动能力。
对于普通的下肢畸形，骨科团队可以通过“断骨再续”的截骨手术进行矫正。但眼下小峰的双腿已经扭成螺旋状，如此严重的畸形，根本无法将骨头摆到合适的位置拍摄标准的X光片，令医生无法设计精准的手术方案。
3D模型 让手术有了用武之地
近年3D打印风靡全球，令很多医学难题出现曙光。港大深圳医院骨科团队联系了深圳本地上市企业，激光3D打印的全国龙头——光韵达公司，免费为小峰制作了下肢的3D仿真模型。在此过程中，医院医学影像科免费为小峰进行了三维CT扫描，然后将数据输入医学图像处理软件，建立3D模型，再通过3D打印机打印。
有了3D模型，医生在术前对病患部位有一个直观的了解和认识，方便做术前规划，避免因为对病患部位了解不充分而增加手术时间、手术风险，提高手术效率和手术成功率。随着现代医学沿着精准化手术方向发展，3D手术规划模型也将会越来越多地应用于临床。
6月24日，港大深圳医院骨科顾问医生杜启峻、黄德民，副顾问医生张祥翊、驻院医生周亚鹏，以及麻醉科医生史晓勇组成的手术团队为小峰开展了双下肢截骨矫形及髓内固定手术。
根据术前规划的方案，团队采用微创的方法，借助X光透视，在患儿双腿的股骨、胫腓骨多处准确定位，准确截断，然后在每边的大、小腿位置各将一根形似毛衣针的“髓内钉”插入骨髓腔内，串起被截断的骨头，重新拼成直线。这四根“髓内钉”留在患儿体内，起到支撑和固定下肢的作用，让小峰成为一名能独立行走的“钢铁侠”。
与长短固定的普通“髓内钉”不同，香港大学以及港大深圳医院的骨科团队即将引进最新的可伸缩的“髓内钉”技术。“如果用旧的钉，孩子的腿长长了之后，又要多次做手术，换上更长的钉。但我们现在应用的这种伸缩钉会自动随着腿的生长而延伸。”港大深圳医院小儿骨科顾问医生杜启峻说。
康复治疗后 重新站起来
手术后一个月，医生帮小峰拆下了用于固定的髋人字石膏，将他转到物理治疗部进行康复锻炼。经过一个月的锻炼，小峰已经能在起立床的扶持下慢慢站立，与地面成60°- 90°。“每次锻炼的时候，他的筋腱和肌肉都比较酸痛，但他都很坚强，咬着牙坚持，就算哭也不会哭出声来。”小峰爸爸说。
小峰如今已经6岁9个月，在家乡这么大可以读一年级了。妈妈希望他坚持锻炼，尽快学会独立走路，像别的孩子一样走进学堂。
在8月初的第四届瓷娃娃全国病友大会上，专家曾强调“不运动是成骨不全病友的极大误区”。成骨不全症无法治愈，但通过综合化的医疗手段和科学的康复训练，可以大幅提高病友的生活质量。
除了手术和康复治疗，港大深圳医院骨科团队还会为小峰定期注射一种双磷酸盐类药物，提高他的骨密度。这已经成为成骨不全患儿的标准治疗方案。
杜启峻称，目前港大深圳医院骨科已经成为中国南方的成骨不全症治疗中心。
筹备慈善基金
此次小峰在港大深圳医院的手术及住院费用仅数万元，不过对于这个远在贵州山区的家庭来说是一笔不小的负担。据张祥翊医生介绍，很多严重畸形“玻璃骨”患儿都来自偏远贫困的农村，没有经历过治疗，也没有钱治疗。因病致贫、因病返贫是对家庭和对社会的最大负担和压力。目前港大深圳医院正在联合多家慈善NGO组织、大型企业和商会共同筹建一个包括成骨不全症在内的罕少见疾病慈善公益基金，希望为有需要的患儿提供资助。